FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA

Escrito por Vanessa González Covarrubias

¿Qué es? ¿Nos sirve a todos?

Definitivamente!

La farmacogenética está estableciendo las bases para que la medicina sea personalizada, es decir para que cada persona obtenga el medicamento ideal en la dosis adecuada de acuerdo a su organismo y capacidad metabólica.

¿Qué significa “farmacogenética”?

FARMACOGENÉTICA = FÁRMA + GENÉTICA Etimológicamente Farmacogenética se compone de las palabras FÁRMACO + GENÉTICA, Fármaco proviene del griego,  Phármakon  con significados variados, que incluyen: "remedio", "cura", "veneno", "antídoto", "droga", "receta", "colorante artificial", "pintura". Genética viene del griego génesis que significa origen.

Así, la Farmacogenética se define como parte de la farmacología que estudia las variaciones genéticas responsables de la respuesta a fármacos.

¿Es una Ciencia Nueva?

No muy nueva, pero si pertenece a la era de la modernidad. El genetista alemán, Vogel acuña el término FARMACOGENÉTICA hacia 1959, aunque en 1957 Arno Motulsky ya había establecido una relación entre variaciones metabólicas y cambios genéticos por lo que se le ha llamado el padre de la FARMACOGENÉTICA. Las bases de todo esto datan del siglo XIX, Gregor Mendel define que los genes son responsables de muchas de las características de un organismo incluyendo la respuesta a medicamentos. Y ahora sabemos que aunque los seres humanos son 99.9% iguales entre el 0.1% de las diferencias puede incluir variaciones en la respuesta a fármacos o hacernos propensos a ciertas enfermedades entre otras variaciones.

¿Existe una diferencia entre Farmacogenética y Farmacogenómica?

La literatura científica usa estos términos de forma indistinta, estrictamente, la Farmacogenómica estudia el conjunto de variaciones en muchos genes, asociados a esta respuesta farmacológica (también pueden incluirse en este estudio metabolitos y macromoléculas) mientras que la farmacogenética se enfoca al estudio de un gen a la vez.

El estudio de la farmacogenética es relevante en nuestros días ya que ofrece una explicación a porqué un mismo medicamento en una misma dosis puede curar, no curar o causar reacciones adversas en diferentes individuos.

En México, 1 de cada 3 pacientes no responde adecuadamente a los medicamentos. Entre las causas están las variaciones en genes responsables del metabolismo y receptores a medicamentos. Estas variaciones tienden a ser distintas en diferentes poblaciones. Por ejemplo, 10% de los africanos sufren de daño sanguíneo al tomar el antimalárico primaquina, mientras que solo 2.5% de los europeos lo padecen y 0-1.3% de los mexicanos (dependiendo del estado de la república).

La farmacogenética establece las bases para mejorar la terapia ya que:

  • Identifica variaciones genéticas asociadas a la respuesta de medicamentos
  • Infiere mecanismos moleculares de la acción de fármacos
  • Determina la importancia clínica de estas variaciones
  • Apoya el desarrollo de mejores técnicas de diagnóstico
  • Intenta personalizar la terapia

En resumen, la farmacogenética busca que “fármaco adecuado en la dosis correcta llegue a cada paciente de forma oportuna”

Existen entre 20 y 25 mil genes en el genoma humano. ¿Cuántos de éstos son “farmacogenes”? No lo sabemos.  Es tarea de los investigadores estudiar a fondo las diferencias farmacogenéticas en diversas poblaciones de mexicanos para evaluar las necesidades individuales de los mexicanos en cuanto a medicamentos, diagnóstico y tratamiento.

El genoma de los mexicanos, o más bien los genomas de las diferentes poblaciones mexicanas fueron reportados hace un par de años, las variaciones genéticas indican diferencias importantes no solo comparándonos con poblaciones caucásicas o africanas sino entre las diferentes regiones geográficas del país. Así mestizos del norte no tienen las mismas variaciones y mutaciones genéticas que mestizos del sur, estas diferencias son aún más pronunciadas entre poblaciones nativas mexicanas. Es lógico suponer que estas diferencias también existen en los farmacogenes y que afectan de forma importante cómo los mexicanos reaccionamos a un  medicamento.

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